廣東省藥學會兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會罕見病學術(shù)交流會暨國家級繼續(xù)教育學習班在廣州順利召開

 為促進罕見病領域臨床和藥學的發(fā)展與融合，提高罕見病臨床診治及科研水平，由廣東省藥學會主辦、廣東省藥學會兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會承辦、中山大學附屬第三醫(yī)院罕見病中心協(xié)辦的“廣東省藥學會兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會罕見病學術(shù)交流會暨國家級繼續(xù)教育學習班”于2024年5月26日在廣州順利召開。本次會議內(nèi)容豐富，包括罕見病診斷和治療的新進展、罕見病多學科管理、罕見病醫(yī)保政策等，為臨床專家與藥學專家提供了共話交流的平臺，讓參會人員更新和學習了國內(nèi)外罕見病領域診斷和治療的新進展與新技術(shù)。

會議首先非常榮幸地邀請到中山大學附屬第三醫(yī)院副院長、罕見病中心主任邱偉教授通過視頻致辭，邱教授總結(jié)了目前兒童罕見病領域的現(xiàn)狀和臨床診治所面臨的挑戰(zhàn)，希望本次會議達到學習和交流的目的，期待兒童罕見病領域工作者不斷提高診治和科研水平，以更好地服務于罕見病患者和家庭。會議還非常榮幸地邀請到中山大學附屬第三醫(yī)院黨委書記吳京洪致辭，吳書記指出為罕見病患者和家庭排憂解難是我們工作的初心和使命，中山三院將持續(xù)支持學術(shù)交流與合作，加大對兒童罕見病的支持力度，期待通過共同的努力，不斷為罕見病的防治工作貢獻力量。

中山大學附屬第三醫(yī)院副院長、罕見病中心主任邱偉教授致辭

中山大學附屬第三醫(yī)院黨委書記吳京洪致辭

接下來，會議進入到學術(shù)講座環(huán)節(jié)，會議邀請到多位來自全國各地的罕見病領域?qū)＜覍W者進行精彩的學術(shù)講座。

會議首先邀請到國家衛(wèi)健委罕見病防治與保障專家委員會成員、國家衛(wèi)健委罕見病質(zhì)控中心專家委員會成員、來自廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的劉麗教授進行了《罕見病門診多學科診療》的專題講座，劉教授分享了罕見病MDT門診的建立的經(jīng)驗，介紹了罕見病MDT門診的架構(gòu)、分工和工作模式；她以脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因診斷疑難病例為例介紹了通過門診MDT的明確診斷的經(jīng)驗；并以SMA合并小腦扁桃體下疝的病例為例介紹治療困難病例的治療經(jīng)驗，該病例經(jīng)放射科、神經(jīng)外科、神經(jīng)內(nèi)科、藥劑科、遺傳科多學科會診，認為暫不建議鞘內(nèi)注射諾西那生鈉治療；劉教授還為我們介紹了SMA患者各系統(tǒng)規(guī)范化管理的經(jīng)驗，疾病管理涉及呼吸系統(tǒng)（如呼吸功能管理、呼吸功能訓練等）、消化系統(tǒng)和營養(yǎng)管理（記錄用餐時間、防止嗆咳、促進胃腸蠕動、鼻飼管理、保證熱量攝入、膳食營養(yǎng)搭配等）、康復治療、骨科和脊柱外科的管理、超聲科協(xié)助穿刺定位給藥治療、家庭延續(xù)護理、心理建設等，力求讓患者從軀體感官功能的康復、到學習工作能力的康復、再到精神心理能力的康復，最終達到社會生活能力的康復的目標。

接著，中國人民解放軍總醫(yī)院孟巖教授為大家?guī)怼墩扯嗵琴A積癥Ⅱ型診治進展》的專題講座，粘多糖貯積癥（MPS）是一組由于酶缺陷造成GAG不能完全降解而致的溶酶體貯積病，MPSⅡ型是我國MPS中最常見的類型，遺傳方式為X連鎖隱性遺傳，通常男性患病，臨床表現(xiàn)呈多系統(tǒng)受累，包括典型面容、骨骼發(fā)育障礙（矮身材、手指關節(jié)僵硬等）、皮膚改變（大片蒙古斑、難消退等）、神經(jīng)系統(tǒng)（智能倒退、癲癇、多動、不受管束、腕管綜合征等）、呼吸系統(tǒng)（氣道梗阻、腺樣體肥厚等）、消化系統(tǒng)（臍疝、腹疝、腹部膨隆、肝脾大等）、心血管系統(tǒng)（心智瓣膜病、心肌病、心律不齊等）、耳鼻咽喉（聽力損害、中耳積液等）、眼部病變等；診斷需結(jié)合臨床、影像學檢查、多種檢測結(jié)果（尿GAG、酶活性、基因分析）等多方面綜合判斷；酶替代治療（ERT）是MPSⅡ型的特異性治療，ERT治療前后需對患者進行評估與檢測，以了解疾病進展和治療反應，2021中國專家臨床診療共識建議造血干細胞移植（HSCT）的治療時機在2歲以前，治療方法的選擇應綜合患者情況、家長的意愿、家庭經(jīng)濟狀況等多方面因素選擇，同時需結(jié)合非特異性治療，多學科綜合管理疾病；其他治療方法包括基因治療、底物減少治療、分子伴侶治療等。孟教授深入淺出，為我們詳細的介紹了粘多糖貯積癥Ⅱ型目前的診治進展，讓大家進一步地加深了對該疾病的認識。

來自南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院林志淼教授帶來的專題講座是《遺傳學皮膚病的精準治療》。林教授指出，遺傳性皮膚病藥物開發(fā)存在多種困境，目前能被治療的遺傳學皮膚病為數(shù)不多，但也應該看到該領域的曙光，在罕見病國家政策鼓勵、基因檢測技術(shù)飛速發(fā)展等背景下，遺傳學皮膚病病因單一、治療目標明確，具有非常大的發(fā)展空間；林教授還通過豐富的實例和圖片為我們介紹了遺傳代謝性皮膚病、遺傳性角化性皮膚病、遺傳性腫瘤易感性皮膚病等遺傳性皮膚病的遺傳學發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)和治療方法，分享了他豐富的診治經(jīng)驗。

上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心的王秀敏教授帶來的專題講座是《Bardet-Biedl綜合征的診治進展》。Bardet-Biedl綜合征是由相關基因變異導致出擊纖毛結(jié)構(gòu)或功能障礙，表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累的罕見遺傳病，常染色體隱性遺傳為主，也有寡基因遺傳和修飾基因的家系報道，主要癥狀包括視網(wǎng)膜色素變性、多指/趾、肥胖、男性性腺發(fā)育不良、學習障礙、腎臟異常，還包括語言發(fā)育落后、斜視、白內(nèi)障、并指、糖尿病、先天性心臟病等次要癥狀，診斷主要依靠臨床表現(xiàn)和基因檢測；王教授分享了其團隊診斷第一例BBS的經(jīng)過，通過不斷積累經(jīng)驗和對疾病認識的加深，目前王教授團隊已建立中國BBS患者大型隊列研究，總結(jié)中國BBS患者共同特征，發(fā)現(xiàn)與國際隊列臨床表型的差異，并對基因型表型進行相關性分析，具有重要的臨床指導意義；王教授還講述了BBS與Alstrom綜合征的鑒別診斷，BBS治療以對癥治療為主，需要多學科聯(lián)合診治，并介紹了BBS目前的研究和治療進展，包括基因治療、抗肥胖藥物治療等。

來自廣海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院的邱文娟教授為我們帶來了《先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的診治進展》的講座。邱教授詳細對先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的發(fā)病機制、臨床特征、新生兒篩查及診斷和治療進展進行了闡述，目前，新生兒17羥孕酮作為CAH的篩查指標已在我國得到逐漸普及，而質(zhì)譜法的二級篩查則提高了新生兒篩查陽性預測值， 非常具有臨床應用前景，同時，隨著基因診斷技術(shù)的進步，三代測序提升了CAH的基因診斷效率和準確率；而在治療方面，CAH的臨床治療存在諸多難點，藥物治療應個體化，并應定期規(guī)律監(jiān)測激素指標和生長發(fā)育情況以保證病情的控制，此外，CAH的治療還需要聯(lián)合遺傳、婦產(chǎn)科、兒童內(nèi)分泌專科、成人內(nèi)分泌?？啤⑿睦砜频榷鄬W科的協(xié)作和管理。

來自貴陽市婦幼保健院的劉毓教授為我們帶來了《努南綜合征的診治進展》的專題演講。劉教授首先分享了多例努南綜合征的診治經(jīng)驗，然后為我們詳細介紹了努南綜合征的發(fā)現(xiàn)、流行病學、發(fā)病機制，重點講述了努南綜合征的臨床表現(xiàn)，通過豐富的圖片實例為我們講解了努南綜合征的特征性面容，以及心血管系統(tǒng)異常、矮身材、神經(jīng)系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、眼、口腔、聽力等其他臨床表現(xiàn)，并介紹了努南綜合征的診斷流程，目前努南綜合征尚無特效治療，以對癥治療為主，強調(diào)多學科管理，rhGH治療有改善矮身材、增加骨密度、改善身體組成等作用，且目前研究證實長期rhGH治療對心臟無不良影響，與癌癥風險也無確定關系，但在開始治療前及治療過程中應謹慎評估腫瘤風險。

經(jīng)過短暫的休息，下午的學術(shù)盛宴繼續(xù)進行。首先，由中山大學附屬第三醫(yī)院的朱順葉教授帶來《性發(fā)育障礙的診治進展》的專題講座。性發(fā)育障礙（DSD）是一類錯綜復雜的罕見疾病，應根據(jù)病史、體檢、影像、染色體核型分析及相應的內(nèi)分泌、基因檢查結(jié)果等對每一個患兒進行個體化評估；DSD的精準診斷和個體化治療，需要多學科包括兒科內(nèi)分泌科醫(yī)生、小兒泌尿外科醫(yī)生、精神心理及社會工作者等共同合作努力實現(xiàn)；DSD患兒管理應當以為患兒提供穩(wěn)定的性別認同，為家庭提供心理、醫(yī)療支持，維護患兒潛在的性功能和生育能力，通過合理的激素支持、替代、維護健康的個體形象、體態(tài)以及心理行為特征為目標； 外科手術(shù)干預需根據(jù)醫(yī)療條件、外科醫(yī)生的臨床經(jīng)驗和每個病例的復雜性，盡量做到個體化治療；在診斷技術(shù)上，基因檢測技術(shù)的快速發(fā)展和對DSD分子水平的病因認識進步，對DSD患者進行相關病因基因的檢測，為確定病因、鑒別診斷、改善預后和遺傳咨詢提供了條件，但由于DSD的發(fā)病機制復雜，目前的基因檢測技術(shù)并不能全部發(fā)現(xiàn)其基因突變，故其在臨床的應用與價值尚需進一步的探索與研究，應在專業(yè)人士的指導下，結(jié)合臨床診斷、有目的地開展與應用。

來自廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的醫(yī)?？浦魅螐埓河槲覀儙怼夺t(yī)保支付方式下的罕見病管理》的專題講座，張主任為我們介紹了廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的醫(yī)院概況，介紹了目前醫(yī)保推動醫(yī)院管理模式的變革的背景下，婦兒中心如何在醫(yī)療保障局職責擴大后對應醫(yī)院各職能部門職能的調(diào)整，同時分享了該院在按病種分值付費政策下如何進行醫(yī)院管理的經(jīng)驗， 包括規(guī)范診療、合理用藥、規(guī)范收費、合理填寫病案首頁、調(diào)節(jié)費用結(jié)構(gòu)等措施，加強內(nèi)部管理，區(qū)分政策性虧損與內(nèi)因?qū)е碌奶潛p，合理定損，充分利用病種分值目錄庫，全鏈條管理，加強臨床路徑管理，合理的考核措施，以及維持總量平衡；最后，張主任解讀了目前罕見病的醫(yī)保用藥相關政策，包括國談藥和集采藥，雙通道藥品支付政策，國談藥結(jié)算政策等，強調(diào)在這些政策支持下，同時回歸到醫(yī)療本身，將能給罕見病患者帶來更好的治療和支持。

接下來，來自南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院的蔣海山教授為我們帶來了《肌營養(yǎng)不良的診治進展》的講座。蔣教授首先為我們介紹了肌肉疾病的分類，包括肌營養(yǎng)不良、肌病、肌炎的病理基礎，然后重點闡述了肌營養(yǎng)不良，肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉疾病，由肌纖維膜蛋白和骨架蛋白缺陷所致，類型包括DMD/BMD、FSHD、DM1、LGMD、CMD、EDMD、OPMD、遠端型肌營養(yǎng)不良等，不同類型的病變其受累肌肉范圍會有差異，成人及兒童患者的疾病類型構(gòu)成比例亦有差異，成人患者以FSHD為主，兒童患者則以DMD/BMD為主；目前在肌營養(yǎng)不良的診斷技術(shù)中，肌肉活檢的地位在降低，但需要注意的是，肌肉活檢仍有其不可替代的診斷價值，包括明確定位、明確定性、為基因檢測提供標本等，而不斷發(fā)展的基因檢測技術(shù)則能幫助患者盡快明確診斷，并為預后判斷、治療選擇、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供重要參考信息；接下來，蔣教授從發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷、治療進展等方面詳細介紹了DMD/BMD這一兒童期發(fā)病最常見的肌營養(yǎng)不良類型。

來自廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的莫小蘭教授為我們帶來的專題講座是《兒童罕見病藥品體系化管理與保障》的專題講座。莫教授首先為我們介紹了國家、廣東省及藥學專業(yè)工作者在罕見病領域的工作和努力，然后莫教授根據(jù)廣州市婦女兒童醫(yī)療中心通過JCI藥品管理標準體系認證的經(jīng)驗進行思考，詳細講述了在組織和管理、選擇和采購、儲存、醫(yī)囑開具和整理、調(diào)劑和分發(fā)、給藥、監(jiān)測等多個多個環(huán)節(jié)如何更好的做到完善罕見病藥品可及和完善罕見病用藥管理。

來自中山大學附屬第三醫(yī)院的李新華教授進行了《肝豆狀核變性的臨床診斷與個體化治療》的專題講座。肝豆狀核變性是ATP7B基因突變導致過量的銅沉積在肝臟和腦等組織中所引起的一系列臨床表現(xiàn)的綜合征，李教授為我們介紹了肝豆狀核變性（WD）的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機制等，并詳細向我們講述了肝豆狀核變性的臨床常見問題，包括WD的流行情況、酮代謝異常的機制等問題，介紹了銅藍蛋白、角膜K-F環(huán)、肝銅含量、24小時尿酮的臨床診斷價值，并介紹了其團隊基于6項常規(guī)指標的肝豆診斷模型；此外，李教授還向我們介紹了WD的臨床診斷流程、診斷評分系統(tǒng)等在實際臨床工作中的應用，以及肝衰竭患者WD的診斷問題，而在治療方面，強調(diào)一旦確診立即治療、終身治療，治療過程中應密切隨訪監(jiān)測。

來自廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的毛曉健教授帶來了《Prader-Willi綜合征的多學科管理》的講座。PWS又稱為肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征，由父源染色體15q11.2-q13.1印記基因缺陷導致，下丘腦功能缺陷是發(fā)病機制的核心，臨床表現(xiàn)涉及多器官多系統(tǒng)，診斷依賴臨床診斷及分子診斷，需要多學科管理和綜合治療，包括：產(chǎn)科在發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)胎動減少、妊娠相關并發(fā)癥如羊水過多應警惕PWS，新生兒科應關注頭圍身長體重小、皮膚白皙、面容特殊、痛閾升高、吸吮困難、肌張力降低等典型表現(xiàn)，新生兒期是早期診斷的最佳窗口，此外還需保證度過此危險時期，而內(nèi)分泌科主要關注生長激素治療，以及甲狀腺功能減退、腎上腺功能、性腺發(fā)育不良、性早熟、肥胖、代謝綜合征、糖尿病等內(nèi)分泌治療，此外還需協(xié)同神經(jīng)康復科、臨床營養(yǎng)科（肥胖管理）、耳鼻喉科（阻塞性睡眠呼吸暫停）、眼科、骨科（脊柱側(cè)彎、骨質(zhì)疏松）、外科、消化科、口腔科（因患兒存在唾液粘稠，應注意口腔清潔、必要時全麻下口腔科治療）、神經(jīng)心理科（處理精神運動發(fā)育遲緩、認知障礙、情緒障礙等）、皮膚科、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、社會支持等多學科綜合管理。PWS需要長期治療、全生命周期治療，而在多學科合作中，兒童內(nèi)分泌?？漆t(yī)生應起到牽頭的作用。

講者風采1

講者風采2

最后，廣東省藥學會兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會主委朱順葉教授進行了會議總結(jié)，在國家罕見病政策的支持下，期待通過持續(xù)交流與合作，共同推動罕見病領域的進步，為罕見病患者提供更好的醫(yī)療服務！至此，廣東省藥學會兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會罕見病學術(shù)交流會暨國家級繼續(xù)教育學習班圓滿結(jié)束。

廣東省藥學會兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會主委朱順葉進行會議總結(jié)

省科協(xié)官網(wǎng)發(fā)布：省藥學會兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會罕見病學術(shù)交流會暨國家級繼續(xù)教育學習班在廣州順利召開https://www.gdsta.cn/xhzc/ykxh/gdsyxh1/xhdt102/content_42805

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